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cours de genetique

:.: Dbut de la gntique Approche exprimentale de Mendel Croisement monohybride Croisement dihyride Croisement trihybride L'hrdit: jeu de hasard La dominance n'est pas un phnomne universel... Hrdit polygnique

 
10-24-2014, 02:00 PM #1
crazy dz
 
: Aug 2014
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:.:


Dbut de la gntique
Approche exprimentale de Mendel
Croisement monohybride
Croisement dihyride
Croisement trihybride
L'hrdit: jeu de hasard
La dominance n'est pas un phnomne universel...
Hrdit polygnique





Dbut de la gntique



Gregor Mendel dcouvrit les principaux mcanismes de l'hrdit en reproduisant des pois (Pisum sativum) dans le cadre d'expriences soigneusement planifies. À la suite de ces recherches, Mendel proposa une thorie particulaire de l'hrdit. Dans la thorie de Mendel, les caractres sont dtermins par des units discrtes qui se transmettent intactes au fil des gnrations. L'importance des ides de Mendel ne fut reconnue qu'aux environs de 1900, bien aprs sa mort. Son uvre crite fut alors redcouverte par trois hommes de science aprs que chacun d'entre eux et retrouv, d'une manire indpendante, le mme genre de rsultats. Le travail de Mendel est le prototype de l'analyse gntique. Il tablit les rgles d'une approche exprimentale et logique qui est toujours d'usage aujourd'hui.





Approche exprimentale de Mendel



Mendel choisit d'tudier le pois (Pisum sativum) pour deux raisons principales:

Vaste ventail de varits de pois, de formes et de couleurs distinctes, facilement identifiable.

Possibilit d'autofcondation ou fcondation (ou pollinisation) croise.

Les fleurs de pois s'autofcondent car les parties mles (anthres) et femelles (ovaires) de la fleur -qui produisent respectivement le pollen et les ovules- sont enfermes dans une carne forme par les deux ptales infrieurs.

Ainsi, on peut procder au croisement (ou pollinisation croise) de n'importe quelle paire de varits. Les anthres d'une fleur sont retires avant d'avoir produit le pollen ce qui empche l'autofcondation. Le pollen d'une autre plante est alors transfr sur le stigmate l'aide d'un pinceau ou en se servant d'anthres entires.

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Croisement monohybride



Mendel dcida d'tudier plusieurs caractres. Mendel se procura des varits de pois porteuses chacune de l'un des caractres choisis et il les cultiva pendant deux ans pour s'assurer d'obtenir des lignes pures. Une ligne pure est une population dont les individus donnent des descendants identiques eux-mmes en ce qui concerne le caractre considr. Deux des varits de pois cultives par Mendel se montrrent pures quant la couleur des fleurs. Il utilisa donc ces plants de pois pour ses expriences

Dans une exprience de croisement, Mendel a effectu une pollinisation croise entre deux varits de pois de ligne pure ayant au moins un caractre qui se manifestait diffremment; par exemple, en ce qui concerne le caractre couleur des fleurs, il provoquait la pollinisation entre des Pois fleurs violettes et des Pois fleurs blanches. Ce croisement entre deux varits est appel hybridation. Plus prcisment, il s'agit ici d'un croisement monohybride, qui permet de suivre l'hrdit d'un seul caractre, tel que la couleur des fleurs.

On nomme gnration P (parentale) les parents de ligne pure, et on appelle gnration F1 (premire gnration filiale) les hybrides qui en sont issus. En permettant l'autofcondation de ces hybrides F1, on obtient une gnration F2 (deuxime gnration filiale). C'est principalement l'tude des plantes de la F2 qui a permis a Mendel de formuler deux principes fondamentaux de l'hrdit aujourd'hui connus sous le nom de loi de sgrgation grce l'tude des croisements monohybrides et loi d'assortiment indpendant des caractres grce aux croisements dihybrides.



Qu'arrive-t-il lorsque l'on croise une plante fleurs violettes et une plante fleurs blanches ?

Gnration P

(parents de ligne pure)



Gnration F1

(hybrides)


Gnration F2

Proportion de 3:1

3

1






De cette exprience Mendel en tire les conclusions suivantes



- Les variations des caractres hrditaires s'expliquent par les formes diffrentes que peuvent avoir les gnes. Les diffrentes formes d'un mme gne sont en fait les allles.

- Pour chaque caractre, tout organisme hrite de deux gnes, un de chaque parent.

- Si les deux allles diffrent, l'un deux, l'allle dominant, s'exprime pleinement dans l'apparence de l'organisme; l'autre, l'allle rcessif, n'a pas d'effet notable sur l'apparence de l'organisme.

- Il y a sgrgation des deux gnes de chaque caractre au cours de la formation des gamtes.


Loi mendlienne de sgrgation

Gnration P

Gnotype
VV

vv
Gamtes
V

v
Gnration F1
Gnotype
Vv
Gamtes
1/2 V

1/2 v
Gnration F2

Gamtes mles

V

v
Gamtes femelles
V

v

Rsultat
3

1

1 VV, 2 Vv et 1 vv



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Quelques termes utiles



Homozygotes : possdent une paire d'allles identiques (VV) ou (vv)

Htrozygotes : possdent deux allles diffrents pour un caractre donn (Vv)

Les phnomnes de dominance et rcessivit font que l'apparence d'un organisme ne rvle par toujours sa combinaison alllique et que pour l'tude on a recours deux autres termes :

Phnotype : apparence physique

Gnotype : constitution gntique





Reprsentaion des individus de la F2 du croisement monohybride

Gnotype


Phnotype



VV

(homozygote)
Fleurs violettes


Vv

(htrozygote)
Fleurs violettes


Vv

(htrozygote)
Fleurs violettes


vv

(homozygote)
Fleurs blanches




Proportion de 1:2:1



Proportion de 3:1








Croisement dihybride



À quoi ressembleront les gnrations F1 et F2 si on croise des plantes avec deux caractres distincts?

Rsultats : Les deux paires d'allles subissent une sgrgation indpendante l'une de l'autre. En d'autres termes, les gnes peuvent se trouver regroups dans les gamtes selon n'importe quelle combinaison alllique, dans la mesure ou chaque gamte reoit un gne pour chaque caractre.

Exemple: Si la gnration P est une fleur blanche tige naine (vvtt) et une fleur violette tige normale (VVTT)

Gnration P



VVTT

vvtt
Gamtes
VT

vt
Gnration F1

VvTt
Gnration F2

VT

Vt

vT

vt
VT

VVTT

VVTt

VvTT

VvTt
Vt

VVtT

VVtt

VvtT

Vvtt
vT

vVTT

vVTt

vvTT

vvTt
vt

vVtT

vVtt

vvtT

vvtt

Phnotype
Rsultats
9/16

3/16
3/16

1/16






Croisement trihybride



Les mmes lois sont applicables pour ce croisement, soit les lois la sgrgation et l'assortiment indpendant des caractres.



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L'hrdit, jeu de hasard



Afin d'tre capable de faire l'analyse de problmes de gntique, il faut connatre quelques rgles de bases de probabilits.



Probabilit :

Nombre de cas favorables l'arrive d'un vnement/

Nombre d'occasions qu'il a de se produire



Rgle de la multiplication

La probabilit que deux vnements indpendants se produisent simultanment est le produit de leurs probabilits respectives.

Exemple : Une plante de la F1 a le gnotype Vv pour le caractre hrditaire couleur. Quelles sont les chances pour qu'une plante de la F2 ait des fleurs blanches?



Gamtes mles
Fleur de la F1

1/2 V

1/2 v

Vv
Gamtes femelles
1/2 V

1/4

1/4
1/2 v
1/4

1/4



Pour que cela se produise, il faut que les gamtes mle et femelle portent tous deux l'allle v (V tant l'allle dominant). Dans une plante htrozygote, la probabilit qu'un gamte mle ou femelle possde l'allle v est de . Par consquent, la probabilit que deux des allles se retrouvent ensemble lors de la fcondation sera de x =



Rgle de l'addition

La probabilit que se produise l'un ou l'autre de deux vnements indpendants (donc qui s'excluent mutuellement) est la somme de leurs probabilits individuelles.

Exemple : Quelles sont les chances pour qu'une plante de la F2 soit htrozygote?



Gamtes mles
Fleur de la F1

1/2 V

1/2 v

Vv

Gamtes femelles

1/2 V

1/4

1/4
1/2 v

1/4

1/4



Les gamtes de la F1 peuvent se combiner de deux faons pour produire un individu htrozygote. L'allle dominant peut venir du gamte femelle et l'allle rcessif du gamte mle, et vice-versa. Selon la rgle de l'addition, la probabilit d'un vnement qui peut se produire de deux faons est la somme des probabilits individuelles de chacune de ces faons. En se servant de cette rgle, nous pouvons calculer la probabilit qu'un individu de la F2 soit htrozygote : + = 1/2



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La dominance n'est pas un phnomne universel



Mme si Mendel a observ de la dominance dans chacun des sept croisements monohybrides qu'il a effectus, il n'en n'est pas toujours ainsi. Bien que la gntique mendlienne conserve son utilit, certains cas de gntique plus complexes n'ont pas t abords par Mendel.



Dominance complte :
Exemple des croisements de Mendel avec la couleur des fleurs, c'est donc un cas extrme dans la gamme des relations de dominance et de rcessivit des allles.



Dominance incomplte:
Certains croisements ne donnent ni dominance ni rcessivit. Le croisement entre un muflier fleurs rouges et un muflier fleurs blanches donnent des mufliers fleurs roses. Ce phnomne est appel dominance incomplte. En effet, tous les hybrides de la F1 ont un phnotype intermdiaire entre ceux des deux varits parentales. Les fleurs htrozygotes possdent moins de pigment rouge que les homozygotes rouges, ce qui produit ce troisime phnotype.



Codominance :

Exemple : prenons 3 groupes sanguins M, N, et MN. Le typage de ces groupes sanguins s'appuie sur la prsence d'une ou de deux molcules spcifiques la surface des globules rouges. Les personnes du groupe M possdent l'une de ces deux molcules et les personnes du groupe N ont l'autre. Le groupe MN se caractrise par la prsence des deux molcules sur les globules rouges.

Quels gnotypes correspond ces phnotypes ?

Les groupes sanguins en question sont dtermins par un seul gne, situ sur un locus prcis et reprsent par deux allles. Les individus du groupe M sont homozygotes pour un allle (IMIM), ceux du groupe N sont homozygotes pour l'autre allle (ININ). Les htrozygotes (IMIN) ont le groupe sanguin MN. Remarquez que le groupe MN n'est pas un intermdiaire entre les phnotypes M et N, mais que ces deux derniers s'expriment individuellement grce la prsence des deux molcules sur les globules rouges.

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Exemple d'tude de la relation dominance/rcessivit avec la maladie de Tay-Sachs

En ce qui concerne n'importe quel caractre, la relation dominance-rcessivit dpend du niveau auquel on examine le phnotype. La maladie de Tay-Sachs est une maladie hrditaire chez les humains. Les cellules du cerveau d'un bb atteint de la maladie de Tay-Sachs ne peuvent pas mtaboliser les gangliosides, parce qu'une enzyme essentielle ne fonctionne pas de faon adquate. Il survient donc une accumulation des glycolipides dans le cerveau. Le fonctionnement des cellules crbrales se drgle graduellement, ce qui mne la mort. Les seuls enfants touchs par cette maladie sont ceux qui ont reu deux copies de l'allle Tay-Sachs (homozygotes). Étant donn la faible incidence de cette maladie dans la population (3/10 000), nous pourrions considrer l'allle Tay-Sachs comme un allle rcessif au niveau de l'organisme. Cependant, les individus htrozygotes, normaux en apparence, prsente au niveau biochimique un phnotype caractris par une dominance incomplte : en effet, le niveau d'activit de l'enzyme qui mtabolise les gangliosides se situe entre celui des individus homozygotes pour l'allle normal et celui des individus atteints de la maladie de Tay -Sachs. Les htrozygotes ne prsentent pas les symptmes de la maladie, apparemment parce que la moiti de la quantit normale d'enzyme fonctionnelle suffit empcher l'accumulation de gangliosides dans le cerveau. En fait, les personnes htrozygotes produisent une quantit gale d'enzymes normales et d'enzymes non fonctionnelles. Enfin, au niveau molculaire, l'allle normal et l'allle de la maladie de Tay-Sachs sont codominants.



3 points importants retenir sur les relations dominance/rcessivit

Elles vont de la dominance complte la codominance, en passant par divers degrs de dominance incomplte

Elles refltent les mcanismes par lesquels des allles spcifiques s'expriment dans le phnotype et elles n'impliquent pas qu'un allle empche l'expression d'un autre allle au niveau de l'ADN.

Elles ne dterminent pas l'abondance relative des allles dans une population.

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Hrdit polygnique

Que se passe-t-il avec les caractres hrditaires qui reprsentent une variation continue tels que la couleur de la peau ou la taille chez les humains?

Ce sont des caractres quantitatifs. Habituellement, les variations quantitatives suggrent une hrdit polygnique, soit l'effet cumulatif de deux gnes ou plus sur un mme caractre phnotypique.

Exemple : Certaines donnes permettent de croire que la pigmentation de la peau chez les humains est rgie par au moins trois gnes transmis de faon indpendante (probablement plus mais pour simplifier l'exemple). Supposons qu'il existe trois gnes et, pour chacun d'eux, un allle pour la peau fonce (A,B,C) apportant une ''unit'' de couleur fonce au phnotype et ayant une dominance incomplte sur les autres allles (a, b, c). La peau d'une personne de gnotype AABBCC serait trs fonce, alors qu'une personne de gnotype aabbcc aurait un teint ple. Comme les allles ont un effet cumulatif, les gnotypes AaBbCc et AABbcc reprsenteraient le mme apport gntique pour la couleur de la peau.
  • crazy dz

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genetique

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